segunda-feira, 22 de agosto de 2011

Doença renal policística autossômica dominante

A Doença Renal Policística Autossômica Dominante (DRPAD) é uma doença geralmente de início tardio e caracterizada pelo desenvolvimento progressivo de cistos renais e alargamento dos rins bilateralmente. Manifesta-se com alterações da função renal, hipertensão, dor lombar e insuficiência renal. Aproximadamente 50% dos pacientes com DRPAD vai ter insuficiência renal crônica (IRC) a partir dos 60 anos. A DRPAD é uma doença sistêmica que pode cursar com cistos em outros órgãos como o fígado (o que pode levar a cirrose), vesículas seminais, pâncreas e aracnóide. Pode também vir acompanhada de anomalias não-císticas como os aneurismas intracranianos , aneurismas da aorta (podendo causar dissecção), prolapso da valva mitral e hérnias da parede abdominal. Os sintomas nos seres humanos e símios são: hipertensão arterial sistêmica, cansaço, dor lombar de leve a grave intensidade e infecções do trato urinário. A doença leva muitas vezes à insuficiência renal crónica e pode resultar na perda total da função renal, conhecida como Insuficiência Renal Crônica Terminal (IRCT), que exige alguma forma de terapia renal substitutiva, como a diálise.
Hoje em dia se sabe que na verdade a doença autossômica dominante (forma adulta) pode ser causada por dois diferentes tipos de defeito genético: um localizado no cromossomo 16 (PKD-1) e a outra é chamada de PKD-2, cujo defeito genético está localizado no cromossomo 4. Parece que os pacientes que têm defeito genético PKD-2 são mais velhos quando eles desenvolvem os cistos, e portanto desenvolvem insuficiência dos rins numa idade mais tardia.
Já a forma autossômica recessiva da doença policística dos rins,forma infantil, é causada por um defeito genético localizado no cromossomo 6. É uma das doenças hereditárias dos rins mais comuns na infância.
Quais são os sinais de doença policística?
Na forma adulta a doença pode se apresentar em qualquer idade, mas freqüentemente causa sintomas na 3a ou 4a década. Os pacientes podem ter dor nas costas devido ao aumento do tamanho dos rins. Dor mais aguda pode indicar infecção ou obstrução por coágulos ou pedras nos rins, ou mesmo uma hemorragia dentro de um cisto. O aparecimento do sangue na urina é comum e muitos pacientes, à noite, necessitam urinar.
A formação de pedras nos rins (cálculos) ocorre em 15 a 20% dos pacientes.
Além disso, a elevação da pressão arterial encontrada em 20 a 30% das crianças e em até 75% dos adultos. A causa da pressão alta é secundária à isquema (falta de sangue para o rim, devido a compressão dos cistos). Com isso, o rim ativa um sistema chamado renina-angiotensina que acaba elevando a pressão arterial.
Infecção urinária também é comum e pode ser da bexiga ou do próprio rim, além disso, um cisto pode se infectar.
Na forma infantil, a maioria dos casos é diagnosticada no primeiro ano de vida, quando a criança apresenta massas abdominais dos dois lados. A morte neste período pós-nascimento ocorre, principalmente, devido ao pouco desenvolvimento dos pulmões. Muitas crianças, portanto, evoluem para a insuficiência dos rins.
Como a doença policística do adulto é diagnosticada?
Como a forma adulta tem um início muito variável com relação a idade, se sabe que os exames radiológicos mostrarão os cistos em torno dos 18 anos, mesmo que não haja nenhum sintoma. A urografia excretora é o teste menos sensível para fazer o diagnóstico. A ultrassonografia (ecografia) é sensível bastante para detectar a maioria dos casos de doença policística dos rins, mas não é sensível o suficiente para excluir completamente o diagnóstico. Atualmente o exame mais sensível é a tomografia computadorizada com infusão de contraste. Se até os 28 anos a ecografia for negativa, assim como a tomografia computadorizada, é muito provável que esta pessoa não tenha a doença renal policística e, portanto, não irá transmitir o defeito genético. Na forma infantil o ultrassom (ecografia renal) é a maneira mais comum de se fazer um diagnóstico, mesmo antes do nascimento da criança. Todas as manifestações clínicas podem ter a doença policística dos rins. Além das já citadas, cistos podem-se desenvolver também no fígado e no pâncreas. Mas estes, geralmente, não causam problemas. Diverticulose do cólon também é comum. Aproximadamente 30% dos pacientes com doenças policísticas dos rins têm anormalidades nas válvulas cardíacas (prolapso da válvula mitral), e também aproximadamente 10% dos pacientes têm aneurismas cerebrais que podem, eventualmente se romper.

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